Mukowiscydoza

Mukowiscydoza uczy doceniać każdy rok życia”. Pod tajemniczą nazwą „mukowiscydoza” kryje się nieuleczalne schorzenie, na które jak dotąd nie wymyślono żadnego skutecznego lekarstwa, likwidującego nie tylko jej objawy, ale również i przyczyny, co doprowadziłoby do całkowitego wyleczenia chorego. Ponadto osoby cierpiące na tego rodzaju rzadką chorobę sporadycznie kiedy dożywają sędziwej starości.

Wielonarządowa choroba

Mukowiscydoza, zwana również zwłóknieniem torbielowatym, może obejmować kilka różnych organów ciała. Jest ona przeważnie uwarunkowana genetycznie jak większość schorzeń, które w medycynie zalicza się do chorób rzadkich. Występowanie mukowiscydozy u danego człowieka jest zdeterminowane mutacją jednego z genów określanego CFTR, która prowadzi do wytwarzania białka o nieprawidłowej budowie. Jego podstawową funkcją jest regulacja przepływów jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Narządy, w których powstaje wadliwe białko wytwarzają bardzo lepki, gęsty i odwodniony śluz, który np. w płucach nadmiernie utrudnia swobodne oddychanie. Jednak mimo znajomości mechanizmu powstawania mukowiscydozy, to w dalszym ciągu rozpoznanie jej i postawienie właściwej diagnozy jest skomplikowane.

Symptomy mukowiscydozy

Zwłóknienie torbielowate jest zdradliwą chorobą, która niepostrzeżenie czyni szkody w organizmie ludzkim. Istotne w mukowiscydozie jest jak najszybsze zdiagnozowanie jej, najlepiej już we wczesnym dzieciństwie, które umożliwi podjęcie skutecznego leczenia, pozwalającego na złagodzenie negatywnych skutków, a w konsekwencji – ulepszenia jakości życia chorego i jego przedłużenia nawet o kilka lat. Jednak rozpoznanie choroby jest na tyle trudne, że osoba cierpiąca na nią może mylnie zostać zakwalifikowana dla przykładu jako przewlekłe zapalenie oskrzeli czy astma oskrzelowa. I co najważniejsze, pierwsze objawy mukowiscydozy nie zawsze ujawniają się w dzieciństwie, ale mogą pojawić się w późniejszym wieku. Przeważnie odnoszą się do układu oddechowego oraz pokarmowego.

Nietypowy kaszel

To jasny sygnał ostrzegawczy ze strony układu oddechowego, który na ogół przyczynia się do zdiagnozowania mukowiscydozy. Kaszel jest naturalną reakcją organizmu na zalegający w płucach lepką i gęstą wydzielinę, którą i tak trudno usunąć podczas tej czynności. Najpierw występuje rzadko i jest suchy, natomiast później codziennie męczy chorego, a w zaawansowanym stadium mukowiscydozy pojawia się krwioplucie i duszności, prowadzące do sinicy, czyli niedotlenienia organizmu. Ponadto odkładający się śluz jest świetną pożywką dla bakterii, które doprowadzają do zniszczenia tkanki płucnej. Dlatego w terapii mukowiscydozy, która obejmuje układ oddechowy podejmuje się głównie leczenie niefarmakologiczne, polegające na stosowanie metod fizjoterapii tkanki piersiowej ułatwiających usuwanie zalegającego odwodnionego śluzu. Pozwala to na ochronę przed tworzeniem się zakażeń bakteryjnych. Co więcej, niemalże każdy chory na mukowiscydozę jest zmuszony przyjmować tzw. leki mukolityczne, które upłynniają wydzielinę znajdującą się w drogach oddechowych.